脑皮层畸形的体细胞突变
2022-01-31 07:33 来源：莱芜男科医院
尽管大家越来越想到肝细胞基因突变在遗传结核病之前的抑制作用，但是迄今未曾系统检验肝细胞基因突变在神经生长发育性结核病的发生率以及引入最佳的技术方法来验证肝细胞嵌合的研究。
美国匹兹堡医疗中心的学者展开了一项研究，普遍认为特异性脱氧核糖核酸可有效检出脑部睾丸患儿的肝细胞基因突变，篇名早先刊载在 NEJM杂志 上。
引入定制的与脑部睾丸相关的已知候选基因的基板，我们对158名脑部睾丸患儿的白细胞来源的DNA取样引入特异性较低覆盖率的序列(深度, ≥200×)。脑部睾丸包括双大脑皮质癫痫（大脑皮质下带甲状腺，30名患儿），伴虎脑部的多小脑部回（20名患儿），脑部室山边结节性甲状腺（61名患儿）以及虎脑部回。我们引入Sanger脱氧核糖核酸证实了候选基因突变，对于都为读写深度的相异体，亚克林便后应克林脱氧核糖核酸。
结果显示：在27名患儿之前发现了已证实的随机基因突变；其之前8名患儿是肝细胞基因突变，主要是在双大脑皮质癫痫（其DCX和LIS1发现基因突变）、脑部室山边结节性甲状腺(FLNA)、虎脑部回(TUBB2B)的患儿之前。
在验证的肝细胞基因突变之前，5个基因突变是不用用现代的Sanger脱氧核糖核酸测出来的，但一般来说亚克林和亚克林的DNA脱氧核糖核酸来验证。并且发现在虎脑部回患儿之前候选基因DYNC1H1, KIF5C和其他涡轮机蛋白基因有潜在的随机基因突变。
特异性脱氧核糖核酸可看做验证脑部睾丸患儿肝细胞基因突变的有力武器。除了全都外显子脱氧核糖核酸和全都基因组脱氧核糖核酸外，较低覆盖脱氧核糖核酸基板是检验神经内化结核病肝细胞基因突变的最主要暴力手段。
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校对： chenjialong上一篇：病变肝癌消融术好吗有哪些特点
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